Синдром бругада

Случается, что у молодых здоровых людей без явных заболеваний просто останавливается сердце. И даже посмертное обследование не всегда дает возможность поставить точный диагноз. Одной из распространенных причин внезапной смерти является синдром Бругада (СБ).

Кто подвержен заболеванию

Синдром Бругада имеет генетический характер. Ему обычно предшествуют обмороки или предобморочные состояния. После того как больной в очередной раз теряет сознание, у него случается желудочковая тахикардия и происходит фибрилляция желудочков. Сердце останавливается, и человек умирает. При этом вскрытие не выявляет органическое поражение миокарда.

Кто находится в группе риска? Молодые люди от 30 до 40 лет, причем примерно 9 из 10 больных ­– мужчины. Чаще всего от синдрома Бругада умирают в вечернее и ночное время. Ученые объясняют это вагусными влияниями, связанными с раздражением блуждающего нерва.

Считается, что синдром возникает из-за мутации некоторых генов, но далеко не во всех случаях генетическая предрасположенность была подтверждена. Также предполагают, что причиной заболевания может стать автономная нервная система, которая при раздражении может провоцировать аритмию.

Своевременная диагностика болезни


К сожалению, зачастую синдром диагностируют лишь после смерти человека. В отечественной медицине случаев своевременного выявления болезни – единицы. Существует специальный молекулярно-генетический анализ на СБ, но он дорогостоящий, и требуются веские причины, чтобы его сделать. Но ситуация не безнадежна. Пока что лучший способ выявить синдром Бругада – провести ЭКГ.

На кардиограмме врач может увидеть особый паттерн, который является признаком СБ. Характерно, что он часто появляется как раз перед фибрилляцией желудочков. Это значит, что за больным нужно установить медицинское наблюдение. Еще один показатель возможного заболевания – эпсилон-волна на кардиограмме. Она также может быть признаком другого недуга – дисплазии правого желудочка. Поэтому только по данному симптому делать окончательный вывод не стоит.

Инвазивное электрофизиологическое исследование в отдельных случаях может выявить синдром. Во время ЭФИ возможно индуцирование желудочковых аритмий, что указывает на недуг. Но иногда при нормальных показателях ЭФИ оказывается, что человек все-таки болен. Поэтому способ не самый верный.

Для точной постановки диагноза «синдром Бругада» показателей ЭКГ или ЭФИ недостаточно. Необходимо вводить человеку специальные лекарственные пробы. Способ весьма опасный, ведь может спровоцировать остановку сердца. Поэтому важно подготовиться на случай, если понадобится экстренная медицинская помощь.

Симптоматика и лечение недуга

Итак, диагностировать болезнь весьма трудно. Синдром Бругада очень коварен и иногда проявляется непосредственно до или после приступов. Но определенно стоит записаться к врачу, если:


  • человек теряет сознание без веских на то оснований;
  • пациент часто находится в предобморочном состоянии, сопровождаемом слабостью, бледностью, аритмией;
  • участились приступы тахикардии (особенно после обмороков);
  • кто-то из кровных родственников умер из-за внезапной остановки сердца;
  • наблюдается характерная ЭКГ-картина, которую может выявить только специалист (один из важных индикаторов – блокада правой ножки пучка Гиса);
  • обморочные состояния сопровождаются судорогами.

Некоторые заболевания могут проявляться на кардиограмме точно так же, как СБ. Среди них: миокардиты, кардиомиопатии, болезнь Штейнера и другие. Поэтому нужно исключить данные недуги, прежде чем ставить окончательный диагноз.

Также стоит привести на обследование родственников. Например, у человека часто случаются обмороки, но ЭКГ никаких аномалий не выявляет. Возможно, у сородича специальный паттерн будет хорошо виден, и тогда можно более вероятно поставить диагноз.

Чтобы избежать трагического исхода, больной должен принимать антиаритмические лекарства, к примеру: дизопирамид, новокаинамид, энкаинид. Самым эффективным, но достаточно радикальным способом лечения синдрома Бругада является вживление кардиовертера-дефибриллятора.

Нужно знать о СБ


Часто наличие заболевания у человека выявляют уже после смерти. Хотя и после вскрытия не всегда удается поставить точный диагноз. Может идти речь об острой сердечно-сосудистой недостаточности и даже о респираторных инфекциях. Синдром Бругада мало изучен (особенно в отечественной медицине) и немногие врачи сталкивались с ним на практике. Ученые описали заболевание только в конце двадцатого века. Это сделали братья Бругада из Испании в 1992 году. Сегодня они продолжают исследования, работая в ведущих медицинских учреждениях мира. За границей опубликованы десятки научных работ на тему синдрома, проводятся круглые столы и конференции, посвященные проблеме. Отечественная теория медицины не может похвастаться такой теоретической базой, поэтому и практические знания докторов о синдроме «хромают».

Согласно статистике более половины внезапных смертей вызваны именно СБ. Тем не менее степень распространенности по миру точно не известна. По разным подсчетам она колеблется между 0,05 % и 0,6 %, хотя точные цифры все еще не определены. Больше всех недугу подвержены азиаты и восточные европейцы. У афроамериканцев заболевание не встречалось. Хоть чаще всего от болезни страдают мужчины среднего возраста, синдром встречался и у детей, и пожилых людей.

Синдром Бругада – опасный и каверзный недуг, который сложно выявить и непросто лечить. Требуется постоянное наблюдение за пациентом и прием антиаритмических лекарств. Как и в случае с любой болезнью, своевременная диагностика поможет сохранить жизнь и поддержать здоровье на должном уровне.

medsosud.ru


Причины и механизмы развития синдрома Бругада

Среди причин синдрома Бругада указывают генетические аномалии. Было замечено, что патология больше распространена среди членов одной семьи, что стало поводом для поиска генов, ответственных за патологию ритма сердца. Уже описаны пять генов, которые могут быть причиной аритмии и остановки сердца.

Установлен аутосомно-доминантный вариант передачи синдрома Бругада, и «виновником» всему считается ген SCN5a, находящийся в третьей хромосоме. Мутации этого же гена зарегистрированы и у больных с иными формами нарушения проведения импульсов в миокарде с высокой вероятностью внезапной смерти.

В кардиомиоцитах, составляющих сердечную мышцу, происходят многочисленные биохимические реакции, связанные с проникновением внутрь и выведением наружу ионов калия, магния, кальция, натрия. Эти механизмы обеспечивают сократимость, правильный ответ на поступление импульса по проводящей системе сердца. При синдроме Бругада страдают белки натриевого канала клеток сердца, следствием чего становятся нарушение восприятия электрических импульсов, повторное «вхождение» волны возбуждения в миокард и развитие аритмии, которая грозит остановкой сердца.

Признаки нарушения сердечной деятельности обычно возникают в ночное время или во время сна, что связывают с физиологическим преобладанием парасимпатической нервной системы, снижением частоты сокращений сердца и интенсивности проведения импульсов во сне.


Клинические и электрокардиографические особенности синдрома Бругада

Симптомы синдрома Бругада малочисленны и очень неспецифичны, поэтому по клиническим характеристикам диагноз можно лишь предположить. Особого внимания заслуживают больные с ниже перечисленными явлениями, в семье которых уже случалась необъяснимая гибель родственников молодого возраста во сне.

Среди признаков синдрома Бругада отмечаются:

  • Частые обморочные состояния;
  • Приступы сердцебиения;
  • Удушье ночью;
  • Эпизоды срабатывания дефибриллятора во сне;
  • Внезапная некоронарогенная остановка сердца, преимущественно ночью.

Обычно заболевание проявляется у людей среднего возраста, около 40 лет, но описаны случаи патологии и среди детей, а также начало приступов аритмии и потери сознания в пожилом и даже старческом возрасте. Внезапная гибель более чем в 90% случаев наступает, когда больной спит, чаще — во второй половине ночи, что вызвано преобладанием тонуса парасимпатики в это время суток. К слову, у больных хронической ишемией сердца и инфарктом подобные фатальные осложнения чаще регистрируются ранним утром.


Электрокардиографические изменения являются важным диагностическим критерием синдрома Бругада и неотъемлемой частью проявлений, без которой заподозрить патологию невозможно, поэтому ЭКГ должна быть обязательно проведена всем пациентам, предъявляющим жалобы на перебои в ритме сердца и обморочные состояния.

ЭКГ-признаки синдрома Бругада:

  1. Полная или неполная блокада правой ножки пучка Гиса;
  2. Характерный подъем сегмента ST выше изолинии в первом-третьем грудных отведениях;
  3. Увеличение длительности интервала PR, возможно – уменьшение QT;
  4. Эпизоды желудочковой тахикардии на фоне синкопе;
  5. Фибрилляция желудочков.

Желудочковая тахикардия и фибрилляция — самые частые причины внезапной гибели больного, а установка дефибриллятора способна помочь пациенту избежать их, поэтому проблема профилактики синдрома Бругада требует определения вероятности остановки сердца при таких аритмиях. Среди факторов, которые оцениваются для каждого пациента, важны наследственность, эпизоды синкопальных состояний (обмороков), характерные ЭКГ-феномены, особенно, в комбинации с обмороками, результаты холтеровского мониторирования, выявление мутировавших генов.

Для диагностики синдрома Бругада важно тщательно выяснить симптоматику, наличие случаев внезапной необъяснимой смерти среди молодых родственников. Большой объем информации дает динамический ЭКГ-контроль, а также электрофизиологическое исследование сердца с применением фармакологических проб.


Лечение синдрома Бругада

Лечение синдрома Бругада активно обсуждается, специалисты предлагают подходы в назначении лекарственных препаратов, основанные на клиническом опыте и результатах их применения больными с патологией электрической активности сердца, но по сей день так и не найдено эффективного медикаментозного способа профилактики желудочковых аритмий и внезапной смерти.

Больные, у которых ЭКГ-феномены провоцируются пробами с введением блокатора каналов натрия, но при этом симптоматика в покое отсутствует, а в семье не зарегистрировано случаев внезапной гибели, нуждаются в наблюдении.

5468486486486648

Медикаментозная терапия состоит в назначении антиаритмических средств класса IА – хинидина, амиодарона, дизопирамида. Стоит отметить, что препараты новокаинамид, аймалин, флекаинид, относящиеся к I классу, вызывают блокаду натриевых каналов и, соответственно, симптоматику синдрома Бругада, поэтому их следует избегать. Провоцируют аритмию, а потому противопоказаны флекаинид, прокаинамид, пропафенон.


Хинидин обычно назначается в небольших дозировках (300-600 мг), способен предупреждать эпизоды желудочковой тахикардии, может применяться у пациентов с разряженным дефибриллятором как дополнительное средство профилактики внезапной смерти.

Эффективным считается изопротеренол, действующий на бета-адренорецепторы сердца, который можно комбинировать с хинидином. Этот препарат может способствовать снижению сегмента ST к изолинии и применим в педиатрической практике. Новым препаратом, «возвращающим» сегмент ST в нормальное положение, является фосфодиэстераза.

Показано, что многие антиаритмические средства вызывают блокаду каналов натрия в кардиомиоцитах, поэтому логично было бы предположить, что более безопасными будут те, которые не имеют такого эффекта – дилтиазем, бретилиум, но исследования их эффективности еще не проводились.

Антиаритмическая терапия оказывается эффективной только у 60% пациентов, у остальных не удается достичь безопасного состояния только при помощи лекарственных препаратов, и возникает необходимость в коррекции электрической активности сердца с помощью специальных приборов.

Самым эффективным способом профилактики внезапной смерти считают установку кардиовертера-дефибриллятора, которая нужна, если:

  • Есть симптоматика СБ;
  • Течение патологии бессимптомное, но провокация вызывает фибрилляцию желудочков;
  • При пробах возникает феномен Бругада тип 1, а среди родственников имелись случаи необъяснимой гибели в молодом возрасте.

По данным мировой статистики, СБ встречается куда чаще, нежели фигурирует в диагнозах кардиологов. Малый процент выявляемости может быть объяснен недостаточной настороженностью в его отношении со стороны врачей, отсутствием убедительных диагностических критериев. Исходя из этого, все больные, имеющие характерные ЭКГ-изменения, необъяснимые обмороки, неблагополучный семейный анамнез в отношении внезапной смерти среди молодых, нуждаются в тщательном обследовании с проведением ЭКГ, холтеровского мониторирования, фармакологических проб. Повышенного внимания требуют и родственники в семьях, где уже были случаи внезапной гибели молодых лиц.

Исследование синдрома Бругада продолжается, а для получения высоких результатов необходимо достаточное количество наблюдений, поэтому специалисты заинтересованы в выявлении как можно большего числа больных в разных странах.

Для изучения патологии создан специальный Международный фонд синдрома Бругада, где могут быть проконсультированы бесплатно и заочно все лица с подозрением на это заболевание. Если диагноз подтвердится, то больного внесут в единый список пациентов, которые в будущем могут быть подвергнуты генетическим исследованиям в целях уточнения наследственных механизмов развития патологии.

sosudinfo.ru

Что такое синдром Бругада?
Какова его распространенность?
Какие лекарственные средства применяются при синдроме Бругада?

Внезапная смерть — наиболее грозное проявление заболеваний сердечно-сосудистой системы. Основными причинами внезапной сердечной смерти у взрослых можно считать ишемическую болезнь сердца и инфаркт миокарда, однако в последние годы все большую остроту приобретает проблема внезапной смерти в отсутствие явных заболеваний миокарда или коронарных сосудов, особенно в молодом возрасте.


Сегодня накоплено достаточное количество данных о природе заболеваний, сопряженных с риском внезапной смерти. Определено, что многие из них генетически детерминированы, а это представляет особую опасность, так как под угрозой находится не только больной, у которого выявили заболевание, но и его дети и близкие родственники. Данные заболевания пока крайне редко выявляются в обычной клинической практике. Больные умирают, как правило, не в специализированных стационарах, а дома или на улице, и врачу поликлиники или бригаде скорой помощи остается констатировать смерть. При этом ставится достаточно неопределенный диагноз: острая сердечно-сосудистая недостаточность. При аутопсии не выявляется поражений мышцы сердца или коронарных сосудов. У детей, как ни парадоксально, чаще всего посмертно диагностируется острая респираторная вирусная инфекция, минимальными проявлениями которой пытаются объяснить внезапную смерть. Все это дает основание утверждать, что в крупных российских клиниках отсутствует достаточный опыт наблюдения и выявления данных больных. Внимание специалистов-кардиологов нередко привлекают только первые симптомы заболевания, прежде всего синкопе и приступы сердцебиения. Однако нередко первым и последним проявлением заболевания является внезапная смерть.

В современной клинической медицине выделен ряд заболеваний и синдромов, тесно ассоциированных с высоким риском внезапной смерти в молодом возрасте. К ним относятся синдром внезапной смерти младенцев (sudden infant death syndrome), синдром удлиненного интервала QT, синдром внезапной необъяснимой смерти (sudden unexplained death syndrome), аритмогенная дисплазия правого желудочка, идиопатическая фибрилляция желудочков и ряд других. Одно из наиболее «загадочных» заболеваний в этом ряду — это синдром Бругада (CБ). Несмотря на то что во всем мире опубликованы сотни работ, посвященных данному заболеванию, а на крупнейших международных кардиологических конгрессах регулярно проводятся тематические секции, в отечественной литературе имеются лишь единичные описания синдрома, далеко не всегда полностью отражающие типичную картину заболевания. Вместе с тем именно СБ является, по мнению многих специалистов, «ответственным» за более чем 50% внезапных, некоронарогенных смертей в молодом возрасте.

Официальная дата открытия синдрома — 1992 год. Именно тогда испанские кардиологи, братья П. и Д. Бругада, работающие в настоящее время в различных клиниках мира, впервые описали клинико-электрокардиографический синдром, объединяющий частые семейные случаи синкопальных состояний или внезапной смерти вследствие полиморфной желудочковой тахикардии, и регистрацию специфического электрокардиографического паттерна.

Преимущественный возраст клинической манифестации СБ — 30-40 лет, однако впервые данный синдром был описан у трехлетней девочки, имевшей частые эпизоды потери сознания и впоследствии внезапно погибшей, несмотря на активную антиаритмическую терапию и имплантацию кардиостимулятора. Клиническая картина заболевания характеризуется частым возникновением синкопе на фоне приступов желудочковой тахикардии и внезапной смертью, преимущественно во сне, а также отсутствием признаков органического поражения миокарда при аутопсии.

Кроме типичной клинической картины, при СБ выделяют специфический электрокардиографический паттерн. Он включает блокаду правой ножки пучка Гиса, специфический подъем сегмента ST в отведениях V1-V3, периодическое удлинение интервала PR, приступы полиморфной желудочковой тахикардии во время синкопе. Выделяются следующие клинико-электрокардиографические формы синдрома Бругада:

  • Полная форма (типичная электрокардиографическая картина с синкопе, пердсинкопе, случаями клинической или внезапной смерти вследствие полиморфной желудочковой тахикардии).
  • Клинические варианты:
    • типичная электрокардиографическая картина у асимптоматичных больных без семейной истории внезапной смерти или синдрома Бругада;
    • типичная электрокардиографическая картина у асимптоматичных больных, членов семей больных с полной формой синдрома;
    • типичная электрокардиографическая картина после проведения фармакологических тестов у асимптоматичных обследуемых, членов семей больных с полной формой синдрома;
    • типичная электрокардиографическая картина после проведения фармакологических тестов у больных с повторными синкопе или идиопатической фибрилляцией предсердий.
  • Электрокардиографические варианты:
    • типичная электрокардиографическая картина с явной блокадой правой ножки пучка Гиса, элевацией сегмента ST и удлинением PR-интервала;
    • типичная электрокардиографическая картина с элевацией сегмента ST, но без удлинения PR-интервала и блокады правой ножки пучка Гиса;
    • неполная блокада правой ножки пучка Гиса с умеренной элевацией сегмента ST;
    • изолированное удлинение интервала PR.

Характерно, что типичный ЭКГ-паттерн чаще регистрируется у больных в период перед развитием фибрилляции желудочков, что свидетельствует о необходимости динамического наблюдения за больными с подозрением на СБ. При пробе с дозированной физической нагрузкой и лекарственной пробе с симпатомиметиками (изадрин) ЭКГ-проявления СБ уменьшаются, в то время как при пробе с медленным внутривенным введением антиаритмических препаратов, блокирующих натриевый ток, увеличиваются. Согласно стандартному протоколу обследования больных с подозрением на СБ, рекомендуется использовать для проб следующие антиаритмические препараты: гилуритмал (аймалин) в дозе 1 мг/кг, новокаинамид (прокаинамид) в дозе 10 мг/кг или флекаинид в дозе 2 мг/кг. Необходимо учитывать, что при введении указанных препаратов у больных с СБ могут развиваться опасные желудочковые тахиаритмии, вплоть до фибрилляции, поэтому проводиться такие пробы должны при условии полной готовности к оказанию экстренной помощи. Но, несмотря на это, пробы на сегодняшний день — наиболее достоверный критерий выявления опасного, угрожающего жизни заболевания, требующего постоянного наблюдения и многолетней антиаритмической терапии. При проведении инвазивного электрофизиологического исследования (ЭФИ) у больных с СБ часто индуцируются желудочковые аритмии, однако ЭФИ вряд ли можно считать «золотым стандартом» диагностики полной клинической формы синдрома. До 1992 года нередко описывались случаи наблюдения молодых больных с типичным ЭКГ-паттерном СБ, синкопальными состояниями и нормальными показателями ЭФИ. В дальнейшем такие больные, оставленные без лечения, внезапно погибали (Mandell W., 1985).

В последние годы в диагностике больных с риском опасных желудочковых аритмий, особенно «микроаномалий ЭКГ», значительно возросла роль стандартной электрокардиографии. Так, у пациентов с СБ, по нашим наблюдениям, нередко регистрируется эпсилон-волна — eW, характеризующая замедленную деполяризацию в области выводного тракта правого желудочка. Данный признак представляет собой «большой» диагностический критерий другого заболевания, сопряженного с высоким риском внезапной смерти, — аритмогенной дисплазии правого желудочка. Однако, учитывая единый источник возникновения аритмии при обоих заболеваниях — выводной тракт правого желудочка, его можно отнести и к диагностически значимым ЭКГ-проявлениям СБ. У больных с риском внезапной смерти большое внимание уделяется удлинению интервала QT как фактору риска желудочковых аритмий. Однако ряд наблюдений, проводившихся в последнее время, показал, что проаритмогенную роль играет и укорочение QT, наблюдаемое именно у больных с СБ и идиопатической фибрилляцией желудочков. Предлагается даже термин «синдром укороченного интервала QT» (Gussak I., 2000). Наши наблюдения свидетельствуют о том, что у всех больных с СБ отмечены значения интервала QT менее 50 процентили, а у наиболее тяжелых больных — менее 5. Эти изменения могут быть связаны с особенностями электрофизиологии кардиомиоцита при СБ — значительным укорочением 2-й фазы потенциала действия в эпикарде правого желудочка (при удлинении интервала QT задействован противоположный электрофизиологический механизм). Очевидно, асинхронизм реполяризации любой природы повышает аритмогенную готовность миокарда. При холтеровском мониторировании может отмечаться высокий циркадный индекс (ЦИ — отношение средней дневной к средней ночной ЧСС) — более 1,45 (норма от 1,24 до 1,44).

Степень распространенности синдрома пока неясна. Так, в одной из областей Бельгии распространенность СБ составила 1 на 100 000 жителей (Brugada P., 1999). По данным японских исследователей, проанализировавших 22 027 электрокардиограмм из популяции, распространенность ЭКГ-паттерна СБ в этой стране составила 0,05-0,6% у взрослых и 0,0006% (анализ 163 110 электрокардиограмм) у детей (Tohyou J. и соавт., 1995; Hata Y. и соавт., 1997).

Однако реальная частота встречаемости заболевания пока не определена, особенно в некоторых этнических группах. Схожие с СБ электрокардиографические изменения описаны при синдроме внезапной необъяснимой смерти (sudden unexplained death syndrome), который регистрируется преимущественно у выходцев из стран Юго-Восточной Азии (Nademanee K., 1997). Впервые данный синдром стал выделяться как самостоятельное заболевание в 80-х годах ХХ века, когда Американским Центром контроля за заболеваемостью в Атланте (США) был зарегистрирован необычно высокий (25 на 100 000 человек) уровень внезапной смертности у молодых людей, выходцев из Юго-Восточной Азии. Смерть наступала преимущественно ночью, при аутопсии не выявлялось поражение мышцы сердца или коронарных сосудов. При сопоставлении этих данных со статистическими данными, накопленными в странах Юго-Восточной Азии и Дальнего Востока, было отмечено, что в данном регионе значительно распространены случаи внезапной ночной смерти в молодом возрасте (в год от 4 до 10 случаев на 10 000 жителей, в том числе в Лаосе — 1 случай на 10 000 жителей; в Таиланде — 26-38 на 100 000). В этих странах для обозначения людей, умерших внезапно во сне, даже существуют специальные названия — бангунгут на Филиппинах, поккури в Японии, лаи таи в Таиланде. Нередко на ЭКГ регистрируются изменения сегмента ST, схожие с паттерном СБ или ранней реполяризации желудочков. В какой степени эти синдромы связаны между собой, предстоит еще выяснить в ходе дальнейших исследований. Мы наблюдали несколько аналогичных больных из схожих этнических групп (буряты), в семьях которых наблюдались высокая концентрация случаев внезапной смерти в молодом возрасте и частые эпизоды синкопе или клинической смерти.

Еще одна интересная особенность СБ заключается в том, что заболевание не регистрируется у афро-американцев; с другой стороны, в Европе СБ чаще выявляется у представителей так называемого «кавказского» этнического типа, к которому, согласно международным градациям, относятся и выходцы из стран Восточной Европы. Характерно, что и первый из описанных случаев заболевания братья Бругада выявили у польской девочки. Это свидетельствует о том, что распространенность СБ в российской популяции может оказаться достаточно высокой.

Предполагается, что при СБ имеет место аутосомно-доминантный путь наследования с поражением гена SCN5a в 3-й хромосоме. Этот же ген поражен у больных с третьим молекулярно-генетическим вариантом синдрома удлиненного интервала QT (LQT3) и при синдроме Ленегра — заболеваниях, также сопряженных с высоким риском внезапной аритмогенной смерти.

В 93,3% случаев приступы при СБ возникают в вечернее и ночное время (с 18 до 06 часов), причем чаще во второй половине ночи. Это, несомненно, подтверждает роль усиления вагусных влияний в возникновении фибрилляции желудочков при СБ. Данный циркадный паттерн свидетельствует также о различиях в патогенезе возникновения фатальных аритмий у пациентов с СБ и ишемической болезнью сердца, когда основной циркадный пик внезапной смерти приходится на ранние утренние часы (Deedwania P., 1998).

Необходимо проводить дифференциальную диагностику СБ с рядом заболеваний, которые могут стать причиной схожих электрокардиографических проявлений: аритмогенной дисплазией правого желудочка, миокардитами, кардиомиопатиями, болезнью (миокардитом) Чагаса (Chagas), болезнью Steinert, опухолями средостения.

Для предупреждения фибрилляции желудочков при СБ используются классические антиаритмические препараты, обеспечивающие эффект в 60% случаев. Генетически детерминированное поражение натриевых каналов теоретически предполагает меньшую эффективность препаратов 1-й группы, а также возможность проявления проаритмогенного эффекта при их использовании. Согласно алгоритму формирования антиаритмической терапии, известному под названием «сицилианский гамбит» (Europ Heart J, 1991; 12), антиаритмическими препаратами, обеспечивающими активную блокаду натриевых каналов, являются новокаинамид, дизопирамид, хинидин, ритмонорм, гилуритмал, флекаинид, энкаинид. Менее выраженное блокирующее действие отмечено у лидокаина, мексилетина, токаинида, бепридила, верапамила, кордарона и обзидана. Можно предположить, что при СБ более безопасно применять препараты, не блокирующие натриевые каналы, — дилтиазем, бретилиум, соталекс, надолол (коргард). Однако целенаправленных исследований в этой области пока не проводилось. Наиболее эффективным методом предотвращения развития жизнеугрожающих аритмий у больных СБ на сегодняшний день является имплантация кардиовертеров-дефибрилляторов.

Мировая статистика свидетельствует о широком распространении СБ в мире. Вместе с тем низкая его выявляемость в настоящее время в России, очевидно, связана с меньшей ориентацией врачей на весь клинико-электрокардиографический симптомокомплекс, часто не имеющий особенностей в отдельных составляющих, позволяющих уверенно поставить диагноз. Поэтому у всех больных с синкопальными состояниями неясной этиологии, ночными пароксизмами удушья, случаями внезапной смерти в семье (особенно в молодом возрасте и в ночное время), типичным ЭКГ-паттерном необходимо исключить синдром Бругада. Для этого таким пациентам следует проводить фармакологические пробы, динамическое ЭКГ-обследование как самого больного, так и его родственников, холтеровское мониторирование. Кроме того, одним из наиболее достоверных методов диагностики СБ является молекулярно-генетическое исследование.

Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Минздрава РФ совместно с Международным фондом синдрома Бругада и P. Бругада начиная с 1999 года проводит исследование распространенности синдрома Бругада в российской популяции. Все российские специалисты, у которых наблюдаются больные с подозрением на синдром Бругада, могут их бесплатно заочно проконсультировать на основании данных ЭКГ и проведенных обследований. Выявленные больные будут включены в единый Международный регистр, что обеспечивает возможность проведения молекулярно-генетических исследований.

По вопросам литературы обращайтесь в редакцию

www.lvrach.ru

Особенности заболевания

Впервые данные о заболевании были обобщены кардиологами из Испании братьями Бругада. Они описали патологию, которая позже была признана причиной почти половины случаев внезапной и беспричинной смерти людей молодых и среднего возраста (30-40 лет). Синдром Бругада — заболевание наследственного характера, которое связано с мутацией гена плеча третьей хромосомы SCN5A. На фоне изменений в генотипе нарушается обмен веществ в сердечной ткани за счет изменения состояния ее клеток миоцитов. Это приводит к пароксизму желудочковой тахикардии, обморокам и даже мгновенной смерти.

В обязательном порядке при синдроме Бругада присутствует блокада правой ножки пучка Гиса, то есть задерживается проведение импульса по правому желудочку, имеются подъем сегмента ST правого прекардиального отведения V1-V3 по ЭКГ покоя, а также есть регулярное удлинение интервала PR. При приступе синкопе диагностируется полиморфная желудочковая тахикардия.  Фибрилляция желудочков и летальный исход обычно наступают в ночное время.

Несмотря на то, что есть сотни научных работ относительно феномена Бругада, часто проводятся лекции и семинары на эту тему, ученые до сих пор наверняка не знают, как вылечить или предотвратить его появление. Наверняка можно сказать, что патологию можно диагностировать только по кардиограмме, она чаще всего приводит к внезапной смерти, а признаки органического поражения сердца, как показывает посмертная аутопсия, полностью отсутствуют.

Классификация синдрома Бругада, который в настоящее время относится к первичным электрическим болезням сердца,  включает два типа:

  1. синкопальный тип (сопровождается потерями сознания);
  2. бессимптомный, или бессинкопальный тип (потери сознания отсутствуют).

Клиническими вариантами при синдроме Бругада бывают такие:

  1. картина ЭКГ типичная, симптомы отсутствуют, семейного анамнеза заболевания нет;
  2. картина ЭКГ типичная, симптомы отсутствуют, у одного или нескольких членов семьи имеется полная форма болезни (с характерной ЭКГ и клиническими признаками);
  3. картина ЭКГ типичная только после специальных фармакологических тестов, симптомы отсутствуют, имеется семейный анамнез болезни;
  4. Типичная картина ЭКГ после фармакологических тестов с наличием повторных синкопе или фибрилляцией предсердий.  

Причины синдрома Бругада

Еще в конце прошлого века многие исследователи полагали, что синдром Бругада появляется только у тех, кто перенес инфаркт миокарда, имеет другие формы поражения коронарных сосудов или пороки сердца (ВПС). Но позже ученые пришли к выводу, что внезапная смерть в среднем и молодом возрасте может быть и вовсе не связанной с органическими патологиями сердца, поэтому было вынесено предположение о генной теории причин болезни.   

Существует несколько генов, мутации которых приводят к формированию патологии, поэтому синдром Бругада является врожденным заболеванием. В 25% случаев и больше оно имеет семейный анамнез и наследуется по доминантному и аутосомному пути. Описаны лишь единичные случаи приобретенной формы патологии. «Поломанный» ген третьей хромосомы отвечает за работу натриевых каналов, а также белков, поэтому может оказывать непосредственное влияние на деятельность сердца. Это связано с тем, что клетки сердечной ткани — миоциты — переносят натрий, калий, кальций в клетки, а также синтезируют для этого особые белки.

При нарушении работы миоцитов меняется уровень насыщения клеток важнейшими для электрохимических процессов веществами. Сокращение и расслабление клеток нарушается, возникает аномальная биоэлектрическая активность сердечной мышцы. Особенно сильно страдает правый желудочек, в котором и появляется очаг возбуждения с приступом пароксизма тахикардии.  

Причины синкопальных приступов у больных с синдромом Бругада связаны со сбоями в работе нервной системы. Так, на фоне торможения и активации симпатической нервной системы происходит усиление аритмогенеза ночью или вечером, поэтому симптомы заболевания и проявляются в это время.

Факторами риска по наличию синдрома Бругада могут быть такие:

  • беспричинные обмороки;
  • блокада правой ножки пучка Гиса;
  • тахикардия во время обмороков;
  • транзиторные ишемические атаки;
  • случаи внезапной гибели близких родственников. 

Симптомы заболевания

Клинические проявления могут начаться уже в детском возрасте, и практически всегда это происходит до 35-40 лет. Лишь изредка у людей пожилого возраста происходит первый приступ заболевания. Симптомокомплекс может быть двух типов:

  1. содержит признаки внезапной смерти;
  2. включает симптомы синкопального приступа.

Как правило, от внезапной смерти погибает тот больной, который имел в анамнезе хотя бы один случай синкопе. Основные клинические признаки основываются на развитии желудочковой тахикардии и фибрилляции желудочков. При приступе почти всегда диагностируется наджелудочковая тахиаритмия, а проявиться он может как в ночное и вечернее время, так и во время отдыха днем, когда частота сердечных сокращений тоже снижена. Имеются данные, что приступы появляются после физических нагрузок, приема алкоголя, повышения температуры тела. Во время бодрствования они тоже возможны, но, по статистике, это происходило не более, чем в 13% случаев.

Клиника приступа может состоять из таких симптомов:

  • бледность;
  • слабость;
  • сбои в работе сердца;
  • нарушения дыхания и нехватка воздуха;
  • обмороки в комплексе с судорогами.

При синдроме Бругада внезапная смерть характеризуется отсутствием биоэлектрической активности сердца, прекращением актов дыхания, расширением зрачков. У больного к этому времени может быть установлен кардиостимулятор, который изредка может не дать нужного эффекта.

Проведение диагностики

Во многих странах выявляемость данного заболевания находится на низком уровне, поскольку существует масса других, более распространенных болезней сердца, а предположить синдром Бругада может далеко не каждый рядовой специалист. В связи с этим следует исключать заболевание у всех больных, имеющих характерное сочетание клинических и объективных признаков, которые являются критериями диагностики синдрома:

  • блокада правой ножки пучка Гисса (имеет значение только в сочетании с другими признаками по ЭКГ);
  • ЭКГ со специфическими изменениями (сводчатый подъем сегмента ST, или тип 1 синдрома) по кардиограмме покоя, либо аналогичные изменения по ЭКГ с приемом блокаторов натриевых каналов.

Что касается последнего пункта, то рассматривать его как признак синдрома Бругада следует только, когда он сочетается с одним из таких признаков:

  • случавшиеся эпизоды фибрилляции желудочков;
  • синкопе неясной этиологии;
  • пароксизмы нарушения дыхания по ночам;
  • случаи внезапной смерти в семье в молодом возрасте;
  • полиморфная желудочковая тахикардия.

Основными методами обследования пациентов с подозрением на синдром Бругада являются:

  • ЭКГ покоя;
  • ЭКГ с высокими грудными отведениями;
  • ЭКГ после введения блокаторов натриевых каналов (проводится только в условиях стационара, при наличии приступов желудочковой фибрилляции в анамнезе — в реанимации);
  • суточное мониторирование ЭКГ;
  • чрезпищеводное электрофизиологическое исследование сердца;
  • молекулярно-генетическое тестирование (наиболее точный метод диагностики);
  • для дифференцирования синдрома Бругада с нейрогенными патологиями необходима МРТ головного мозга. 

При наличии характерных данных по ЭКГ, но в отсутствие других клинико-анемнестических факторов ставится диагноз «идиопатический ЭКГ-паттерн», а диагноз «синдром Бругада» исключается.

Методы лечения

Основной задачей терапии заболевания является недопущение приступов фибрилляции желудочков, которые и влекут за собой смерть больного. С этой целью назначается прием классических антиаритмических лекарств, которые оказывают положительное действие с примерной эффективностью в 60%. Лучшие результаты показали такие блокаторы натриевых каналов, как Ритмонорм, Энкаинид, Новокаиномид, Гилуритмал, Хинидит и т.д.

В некоторых случаях рекомендуется другие препараты (Лидокаин, Токаинид, Верапамил), действие которых менее выраженное, но вероятность побочных действий тоже меньше. Наиболее безопасным считается прием препаратов от аритмии, которые не блокируют натриевые каналы (Соталекс, Коргард), но детального изучения вопроса пока не проводилось.

При наличии в анамнезе приступов фибрилляции желудочков больному даются рекомендации по установке дефибриллятора-кардиовертера. Такие приборы не позволяют развиваться опасным для жизни видам аритмии, которые часто приводят к внезапной смерти. Если синдром Бругада обнаружен у ребенка, после имплантации прибора назначают, как правило, длительный прием препарата Хинидин, либо лекарств Дизопирамид, Пропранолол. В некоторых случаях даже прием лекарств не исключал подъема ST-сегмента по ЭКГ, в связи с чем исследования в этом вопросе должны быть продолжены. Но пока только кардиовертер-дефибриллятор достоверно предотвращает внезапную смерть больного с синдромом Бругада.

Чего нельзя делать

Несмотря на то, что большинство приступов синкопе не зависят от человека и развиваются в ночное время, больным не рекомендуется перегреваться, переохлаждаться, принимать алкоголь, особенно, ближе к вечеру, курить. Стоит уделить время умеренным физическим нагрузкам, здоровому питанию, чтобы не усугублять состояние сердца и не спровоцировать развитие других сердечных патологий в течение жизни.

Профилактика приступов

Специальных приемов поведения и мер профилактики приступов пока не разработано. Ведение здорового образа жизни — единственный совет больным, хотя даже это не сможет уберечь от столь серьезного осложнения заболевания, как фибрилляция желудочков. Человеку с синдромом Бругада нужно пожизненно стоять на учете у кардиолога, регулярно проходить обследования и пить специальные препараты. При наличии установленного дефибриллятора его замена должна производиться строго в срок, обычно раз в 4-6 лет.

atlasven.ru