Синдром бругада экг признаки

синдром бругада фото Синдром Бругада – это заболевание с генетическим характером, для которого свойственны изменения на электрокардиограмме, а также повышен риск появления ВСС (внезапная сердечная смерть). Впервые синдром Бругада был открыт в 1992 году двумя братьями, врачами-кардиологами из Испании, однако, на данный момент практикующие врачи-клиницисты практически ничего не знают об этом синдроме. Но, тем не менее, количество людей с синдромом Бругада в странах на юге и востоке Азии стало резко возрастать и на сегодняшний день это число составляет пять больных из 10 000 человек, а вот в западных странах это соотношение колеблется в среднем два человека на 10 000. Кроме того, это состояние чаще наблюдается среди людей от тридцати до сорока лет с преимущественным поражением мужского населения почти в девять раз.

Синдром Бругада на сегодняшний день считается клинико-электрокардиографическим синдромом, для которого характерно состояние синкопального свойства и эпизодические проявления внезапной смерти у тех больных, которые не имеют органических сердечных патологий и проявляются на ЭКГ БПНПГ (блокада правой ножки пучка Гиса) постоянного или транзиторного характера и отмечается подъём ST-сегмента в грудных отведениях справа.

Клинически заболевание подразделяется на синкопальный вариант, который имеет симптомы и бессинкопальный вариант, для которого не характерны симптоматические проявления. А на ЭКГ оно выражается в классической или явной форме, интермиттирующей и латентной (скрытой) формах.

Синдром Бругада причины

Синдром Бругада характеризуется наследованием по аутосомному и доминантному пути. На сегодня его генетическая основа заключается в мутации нескольких генов, которые отвечают за формирование данной аномалии, поэтому мутации, происходящие в этих генах, могут стать причиной развития этого синдрома. Однако у многих больных возникновение данной патологии не имеет генетического подтверждения.

Как правило, синдром Бругада развивается в результате аномалий в электрофизиологической активности желудочка правого отдела сердца на его выходе. Мутированный ген, расположенный на плече третьей хромосомы, принимает участие в кодировании структуры белка натриевых каналов, обеспечивающих потенциальный Na ток действий. В основном насчитывают более восьмидесяти мутаций в гене SCN 5A, которые характерны почти 25% больным и большее их число отмечается при семейных вариантах. Несомненно, причинами образования этого заболевания являются патологические изменения и в других генах, которые ответственны за кодировку белков и каналов.

Также предполагают, что не только генетические нарушения играют роль в развитие синдрома Бругада, но и автономная нервная система. Некоторые исследования показывают, что при активации парасимпатической нервной системы или её торможении усиливается аритмогенез. Именно поэтому данная патология в виде синкопальных приступов почти в 94% случаев возникает либо вечером, либо ночью.

Синдром Бругада признаки

К основным симптоматическим признакам синдрома Бругада относятся состояния синкопального характера и признаки внезапной смерти. Практически у 80% пациентов, которые перенесли ВСС (внезапная сердечная смерть), в анамнезе имелись приступы синкопального свойства. А в тяжёлых случаях наблюдаются обморочные состояния с присоединением судорог. Иногда характерные приступы могут протекать без отключения сознания, но с появлением внезапной слабости, бледности и перебоями в деятельности сердца или только биениями сердца.

Но в основном клинические признаки синдрома Бругада характеризуются развитием тахикардии желудочков, а также их фибрилляции (ЖТ и ФЖ). Кроме того, они проявляются, в основном, в виде наджелудочковых тахиаритмий, как правило, фибрилляцией предсердий.

Периодические признаки аритмий желудочков чаще наблюдаются у мужчин возраста до 38 лет, но имеются описания случаев у детей и лиц пожилого возраста.

Синдром Бругада, как правило, появляется во время сна или отдыха, при сниженной частоте сердечных сокращений, но около 15% патологического процесса приходится на возникновение после физических нагрузок. Кроме того, приступы ЖА (желудочковая аритмия) ещё возникают на фоне приёма алкоголя или в результате лихорадочного состояния.

Существует определённая зависимость формирования фибрилляции желудочков от суточного времени и активности пациентов. Например, почти 93% ФЖ появлялась в ночное время, около 7% – приходится на день, а вот в период сна больного – до 87% и в период бодрствования – 13%.

Таким образом, основными признаками синдрома Бругада считаются: эпизоды ФЖ; тахикардия желудочков полиморфного характера; имеющиеся случаи ВСС в анамнезе семьи до 45 лет; наличие первого типа заболевания среди членов семьи; состояния синкопального свойства или приступы в ночное время с резким нарушением дыхания.

Синдром Бругада ЭКГ

Электрокардиографическое исследование на сегодня является самым основным и эффективным диагностическим методом. С его помощью удаётся определить признаки БПНПГ, которая может быть представлена неполной и элевацию ST-сегмента в определённых отведениях при наличии характерной симптоматики патологического процесса, что в итоге и подтверждает диагноз синдром Бругада. Здесь же, возможно, иногда наблюдать инверсию Т-зубца. Кроме того, применяя в целях обследования Холтеровское мониторирование, можно зафиксировать присутствующие изменения постоянного или периодического характера на ЭКГ, до их начала и после, семь эпизодических аритмий.

Синдром Бругада характеризуется двумя типами подъёмов на ЭКГ ST-сегмента в виде «свода» и «седла». Существует определённая связь между этим сегментом и возникающими нарушениями ритма желудочков.

Так, например, у пациентов с типом подъёма ST-сегмента «свод» преобладают симптомные формы патологической аномалии, которые в анамнезе имеют указания на фибрилляцию желудочков или приступы синкопального характера. Кроме того, у таких больных часто диагностируется внезапно произошедшая смерть, в отличие от лиц с преобладанием на ЭКГ подъёма ST-сегмента, характеризующегося типом «седло» с бессимптомным вариантом. Однако такие характерные преходящие изменения на электрокардиограмме стандартного типа вызывают некоторые затруднения в диагностировании данного заболевания, поэтому приходится искать надёжные методы подтверждения синдрома Бругада.

Иногда для подтверждения диагноза предлагают использование высоких правых грудных отведений, которые регистрируются на первом или втором промежутках между рёбрами, определяемых несколько выше, чем при стандартном исследовании. Кроме того, при обследовании больных, которых реанимировали после ВСС с неясной причиной возникновения, а также их родственников, были зарегистрированы признаки патологического состояния на ЭКГ стандартного обследования почти у 70% больных и у 3% – среди родственников. А при применении отведений дополнительного характера эти показатели значительно возрастают в соответствии 92% и 10%.

Довольно перспективным считается также направление в диагностике данного заболевания как регистрация показателей на ЭКГ при введении препаратов антиаритмического действия, таких как Флекаинид, Прокаинамид и Аймалин. Кроме того, важным моментом такого обследования считается особая подготовка медицинского персонала к умению провести необходимые реанимационные мероприятия в случае возможного развития пароксизмальной ТЖ и ФЖ, так как в процессе такого диагностирования эти образования резко возрастают. Но иногда отмечается нормализация ST-сегмента на момент назначения больным с синдромом Бругада препаратов антиаритмического действия, относящихся к первому (А) классу.

Также существуют описания проявлений скрытой формы патологии после приёма таких же препаратов, но только первого (С) класса при неэффективности первого (А) класса. Для того чтобы обнаружить скрытый синдром Бругада применяют и такой препарат, как Дименгидринат, а также обращают особое внимание на лихорадочное состояние. При использовании М-холиномиметиков, бета-адреноблокаторов и альфа-адреномиметиков очень часто увеличивается элевация характерного сегмента у пациентов с такой аномалией.

После проведения анализа на вариабельность сердечного ритма, по мнению одних специалистов получаются данные, противоречащие друг другу: в одних случаях увеличивается симпатическая активность после эпизодического процесса ФЖ и снижается вагусный тонус, а в других случаях повышается тонус парасимпатической нервной системы. Поэтому именно ЭКГ выявляет поздние возможности желудочков.

А вот при диагностировании больных с синдромом Бругада с добавлением физической нагрузки иногда нормализуется ST-сегмент и появляется его элевация в период восстановления. Кроме того, выявить скрытые формы заболевания довольно затруднительно, так как методы генетической диагностики на сегодня мало применяются в клинической практике, а также мутации, происходящие в генах, обнаруживаются далеко не сразу и не у всех пациентов, страдающих синдромом Бругада.

Также важно помнить, что при этом синдроме не обнаруживают патологий, используя ЭхоКГ, коронарную антиографию, эндомиокардиальную биопсию и неврологические исследования.

Синдром Бругада лечение

К настоящему времени чёткого медикаментозного лечения синдрома Бругада пока не найдено и всё это обусловлено отсутствием тех препаратов, которые были бы общепризнанны и достоверно снижали смертность данных пациентов.

В основном имеются подтверждения таких препаратов, как Дизопирамид и Пропранолол, которые эффективно предупреждают нарушения ритма сердца, хотя имеются случаи выраженного подъёма ST-сегмента при их применении. Также после внутривенного введения Изопротеренола отмечались прекращения рецидивов фибрилляции желудочков. Кроме того, одновременное назначение Амиодарона, по мнению авторов, описавших синдром, в сочетании с бета-блокаторами всё же не предупреждает ВСС.

Сегодня современная медицина ведёт поиск других медицинских средств, которые были бы эффективны в лечении синдрома Бругада. Например, в клинической практике приём Цилостазола (описан единичный случай) смог предотвратить регулярные эпизоды ФЖ, который подтвердился тестом с периодической отменой. А вот на уменьшение элевации характерного сегмента оказывают влияние адреноблокаторы, адреномиметики и катехоламины.

Но, тем не менее, уже сейчас эффективным и единственным методом лечения пациентов, имеющих симптомный вариант синдрома Бругада, считается проведение оперативного вмешательства с имплантацией кардиовертера-дефибриллятора, который предотвращает эпизоды внезапной смерти. Введение Амиодарона при наличии данного аппарата приводит к уменьшению частоты его разрядов. Показаниями к проведению имплантации для пациентов с бессимптомным течением синдрома Бругада считаются: представители мужского пола в возрасте от тридцати до сорока лет; те больные, у которых в семейном анамнезе имеется внезапная смерть; подтверждённая генная мутация и спонтанные ЭКГ изменения.

Таким образом, в основном синдром Бругада характеризуется неблагоприятным прогнозом, так как летальный исход наступает в результате ФЖ с частотой ВСС от десяти до сорока процентов. Кроме того, риск летального исхода одинаков, как при постоянных, так и периодических изменениях на ЭКГ.

vlanamed.com

Что такое синдром Бругада?
Какова его распространенность?
Какие лекарственные средства применяются при синдроме Бругада?

Внезапная смерть — наиболее грозное проявление заболеваний сердечно-сосудистой системы. Основными причинами внезапной сердечной смерти у взрослых можно считать ишемическую болезнь сердца и инфаркт миокарда, однако в последние годы все большую остроту приобретает проблема внезапной смерти в отсутствие явных заболеваний миокарда или коронарных сосудов, особенно в молодом возрасте.

Сегодня накоплено достаточное количество данных о природе заболеваний, сопряженных с риском внезапной смерти. Определено, что многие из них генетически детерминированы, а это представляет особую опасность, так как под угрозой находится не только больной, у которого выявили заболевание, но и его дети и близкие родственники. Данные заболевания пока крайне редко выявляются в обычной клинической практике. Больные умирают, как правило, не в специализированных стационарах, а дома или на улице, и врачу поликлиники или бригаде скорой помощи остается констатировать смерть. При этом ставится достаточно неопределенный диагноз: острая сердечно-сосудистая недостаточность. При аутопсии не выявляется поражений мышцы сердца или коронарных сосудов. У детей, как ни парадоксально, чаще всего посмертно диагностируется острая респираторная вирусная инфекция, минимальными проявлениями которой пытаются объяснить внезапную смерть.
е это дает основание утверждать, что в крупных российских клиниках отсутствует достаточный опыт наблюдения и выявления данных больных. Внимание специалистов-кардиологов нередко привлекают только первые симптомы заболевания, прежде всего синкопе и приступы сердцебиения. Однако нередко первым и последним проявлением заболевания является внезапная смерть.

В современной клинической медицине выделен ряд заболеваний и синдромов, тесно ассоциированных с высоким риском внезапной смерти в молодом возрасте. К ним относятся синдром внезапной смерти младенцев (sudden infant death syndrome), синдром удлиненного интервала QT, синдром внезапной необъяснимой смерти (sudden unexplained death syndrome), аритмогенная дисплазия правого желудочка, идиопатическая фибрилляция желудочков и ряд других. Одно из наиболее «загадочных» заболеваний в этом ряду — это синдром Бругада (CБ). Несмотря на то что во всем мире опубликованы сотни работ, посвященных данному заболеванию, а на крупнейших международных кардиологических конгрессах регулярно проводятся тематические секции, в отечественной литературе имеются лишь единичные описания синдрома, далеко не всегда полностью отражающие типичную картину заболевания. Вместе с тем именно СБ является, по мнению многих специалистов, «ответственным» за более чем 50% внезапных, некоронарогенных смертей в молодом возрасте.

Официальная дата открытия синдрома — 1992 год. Именно тогда испанские кардиологи, братья П. и Д. Бругада, работающие в настоящее время в различных клиниках мира, впервые описали клинико-электрокардиографический синдром, объединяющий частые семейные случаи синкопальных состояний или внезапной смерти вследствие полиморфной желудочковой тахикардии, и регистрацию специфического электрокардиографического паттерна.

Преимущественный возраст клинической манифестации СБ — 30-40 лет, однако впервые данный синдром был описан у трехлетней девочки, имевшей частые эпизоды потери сознания и впоследствии внезапно погибшей, несмотря на активную антиаритмическую терапию и имплантацию кардиостимулятора. Клиническая картина заболевания характеризуется частым возникновением синкопе на фоне приступов желудочковой тахикардии и внезапной смертью, преимущественно во сне, а также отсутствием признаков органического поражения миокарда при аутопсии.

Кроме типичной клинической картины, при СБ выделяют специфический электрокардиографический паттерн. Он включает блокаду правой ножки пучка Гиса, специфический подъем сегмента ST в отведениях V1-V3, периодическое удлинение интервала PR, приступы полиморфной желудочковой тахикардии во время синкопе. Выделяются следующие клинико-электрокардиографические формы синдрома Бругада:

Полная форма (типичная электрокардиографическая картина с синкопе, пердсинкопе, случаями клинической или внезапной смерти вследствие полиморфной желудочковой тахикардии).
Клинические варианты:
- типичная электрокардиографическая картина у асимптоматичных больных без семейной истории внезапной смерти или синдрома Бругада;
- типичная электрокардиографическая картина у асимптоматичных больных, членов семей больных с полной формой синдрома;
- типичная электрокардиографическая картина после проведения фармакологических тестов у асимптоматичных обследуемых, членов семей больных с полной формой синдрома;
- типичная электрокардиографическая картина после проведения фармакологических тестов у больных с повторными синкопе или идиопатической фибрилляцией предсердий.
Электрокардиографические варианты:
- типичная электрокардиографическая картина с явной блокадой правой ножки пучка Гиса, элевацией сегмента ST и удлинением PR-интервала;
- типичная электрокардиографическая картина с элевацией сегмента ST, но без удлинения PR-интервала и блокады правой ножки пучка Гиса;
- неполная блокада правой ножки пучка Гиса с умеренной элевацией сегмента ST;
- изолированное удлинение интервала PR.

Характерно, что типичный ЭКГ-паттерн чаще регистрируется у больных в период перед развитием фибрилляции желудочков, что свидетельствует о необходимости динамического наблюдения за больными с подозрением на СБ. При пробе с дозированной физической нагрузкой и лекарственной пробе с симпатомиметиками (изадрин) ЭКГ-проявления СБ уменьшаются, в то время как при пробе с медленным внутривенным введением антиаритмических препаратов, блокирующих натриевый ток, увеличиваются. Согласно стандартному протоколу обследования больных с подозрением на СБ, рекомендуется использовать для проб следующие антиаритмические препараты: гилуритмал (аймалин) в дозе 1 мг/кг, новокаинамид (прокаинамид) в дозе 10 мг/кг или флекаинид в дозе 2 мг/кг. Необходимо учитывать, что при введении указанных препаратов у больных с СБ могут развиваться опасные желудочковые тахиаритмии, вплоть до фибрилляции, поэтому проводиться такие пробы должны при условии полной готовности к оказанию экстренной помощи. Но, несмотря на это, пробы на сегодняшний день — наиболее достоверный критерий выявления опасного, угрожающего жизни заболевания, требующего постоянного наблюдения и многолетней антиаритмической терапии. При проведении инвазивного электрофизиологического исследования (ЭФИ) у больных с СБ часто индуцируются желудочковые аритмии, однако ЭФИ вряд ли можно считать «золотым стандартом» диагностики полной клинической формы синдрома. До 1992 года нередко описывались случаи наблюдения молодых больных с типичным ЭКГ-паттерном СБ, синкопальными состояниями и нормальными показателями ЭФИ. В дальнейшем такие больные, оставленные без лечения, внезапно погибали (Mandell W., 1985).

В последние годы в диагностике больных с риском опасных желудочковых аритмий, особенно «микроаномалий ЭКГ», значительно возросла роль стандартной электрокардиографии. Так, у пациентов с СБ, по нашим наблюдениям, нередко регистрируется эпсилон-волна — eW, характеризующая замедленную деполяризацию в области выводного тракта правого желудочка. Данный признак представляет собой «большой» диагностический критерий другого заболевания, сопряженного с высоким риском внезапной смерти, — аритмогенной дисплазии правого желудочка. Однако, учитывая единый источник возникновения аритмии при обоих заболеваниях — выводной тракт правого желудочка, его можно отнести и к диагностически значимым ЭКГ-проявлениям СБ. У больных с риском внезапной смерти большое внимание уделяется удлинению интервала QT как фактору риска желудочковых аритмий. Однако ряд наблюдений, проводившихся в последнее время, показал, что проаритмогенную роль играет и укорочение QT, наблюдаемое именно у больных с СБ и идиопатической фибрилляцией желудочков. Предлагается даже термин «синдром укороченного интервала QT» (Gussak I., 2000). Наши наблюдения свидетельствуют о том, что у всех больных с СБ отмечены значения интервала QT менее 50 процентили, а у наиболее тяжелых больных — менее 5. Эти изменения могут быть связаны с особенностями электрофизиологии кардиомиоцита при СБ — значительным укорочением 2-й фазы потенциала действия в эпикарде правого желудочка (при удлинении интервала QT задействован противоположный электрофизиологический механизм). Очевидно, асинхронизм реполяризации любой природы повышает аритмогенную готовность миокарда. При холтеровском мониторировании может отмечаться высокий циркадный индекс (ЦИ — отношение средней дневной к средней ночной ЧСС) — более 1,45 (норма от 1,24 до 1,44).

Степень распространенности синдрома пока неясна. Так, в одной из областей Бельгии распространенность СБ составила 1 на 100 000 жителей (Brugada P., 1999). По данным японских исследователей, проанализировавших 22 027 электрокардиограмм из популяции, распространенность ЭКГ-паттерна СБ в этой стране составила 0,05-0,6% у взрослых и 0,0006% (анализ 163 110 электрокардиограмм) у детей (Tohyou J. и соавт., 1995; Hata Y. и соавт., 1997).

Однако реальная частота встречаемости заболевания пока не определена, особенно в некоторых этнических группах. Схожие с СБ электрокардиографические изменения описаны при синдроме внезапной необъяснимой смерти (sudden unexplained death syndrome), который регистрируется преимущественно у выходцев из стран Юго-Восточной Азии (Nademanee K., 1997). Впервые данный синдром стал выделяться как самостоятельное заболевание в 80-х годах ХХ века, когда Американским Центром контроля за заболеваемостью в Атланте (США) был зарегистрирован необычно высокий (25 на 100 000 человек) уровень внезапной смертности у молодых людей, выходцев из Юго-Восточной Азии. Смерть наступала преимущественно ночью, при аутопсии не выявлялось поражение мышцы сердца или коронарных сосудов. При сопоставлении этих данных со статистическими данными, накопленными в странах Юго-Восточной Азии и Дальнего Востока, было отмечено, что в данном регионе значительно распространены случаи внезапной ночной смерти в молодом возрасте (в год от 4 до 10 случаев на 10 000 жителей, в том числе в Лаосе — 1 случай на 10 000 жителей; в Таиланде — 26-38 на 100 000). В этих странах для обозначения людей, умерших внезапно во сне, даже существуют специальные названия — бангунгут на Филиппинах, поккури в Японии, лаи таи в Таиланде. Нередко на ЭКГ регистрируются изменения сегмента ST, схожие с паттерном СБ или ранней реполяризации желудочков. В какой степени эти синдромы связаны между собой, предстоит еще выяснить в ходе дальнейших исследований. Мы наблюдали несколько аналогичных больных из схожих этнических групп (буряты), в семьях которых наблюдались высокая концентрация случаев внезапной смерти в молодом возрасте и частые эпизоды синкопе или клинической смерти.

Еще одна интересная особенность СБ заключается в том, что заболевание не регистрируется у афро-американцев; с другой стороны, в Европе СБ чаще выявляется у представителей так называемого «кавказского» этнического типа, к которому, согласно международным градациям, относятся и выходцы из стран Восточной Европы. Характерно, что и первый из описанных случаев заболевания братья Бругада выявили у польской девочки. Это свидетельствует о том, что распространенность СБ в российской популяции может оказаться достаточно высокой.

Предполагается, что при СБ имеет место аутосомно-доминантный путь наследования с поражением гена SCN5a в 3-й хромосоме. Этот же ген поражен у больных с третьим молекулярно-генетическим вариантом синдрома удлиненного интервала QT (LQT3) и при синдроме Ленегра — заболеваниях, также сопряженных с высоким риском внезапной аритмогенной смерти.

В 93,3% случаев приступы при СБ возникают в вечернее и ночное время (с 18 до 06 часов), причем чаще во второй половине ночи. Это, несомненно, подтверждает роль усиления вагусных влияний в возникновении фибрилляции желудочков при СБ. Данный циркадный паттерн свидетельствует также о различиях в патогенезе возникновения фатальных аритмий у пациентов с СБ и ишемической болезнью сердца, когда основной циркадный пик внезапной смерти приходится на ранние утренние часы (Deedwania P., 1998).

Необходимо проводить дифференциальную диагностику СБ с рядом заболеваний, которые могут стать причиной схожих электрокардиографических проявлений: аритмогенной дисплазией правого желудочка, миокардитами, кардиомиопатиями, болезнью (миокардитом) Чагаса (Chagas), болезнью Steinert, опухолями средостения.

Для предупреждения фибрилляции желудочков при СБ используются классические антиаритмические препараты, обеспечивающие эффект в 60% случаев. Генетически детерминированное поражение натриевых каналов теоретически предполагает меньшую эффективность препаратов 1-й группы, а также возможность проявления проаритмогенного эффекта при их использовании. Согласно алгоритму формирования антиаритмической терапии, известному под названием «сицилианский гамбит» (Europ Heart J, 1991; 12), антиаритмическими препаратами, обеспечивающими активную блокаду натриевых каналов, являются новокаинамид, дизопирамид, хинидин, ритмонорм, гилуритмал, флекаинид, энкаинид. Менее выраженное блокирующее действие отмечено у лидокаина, мексилетина, токаинида, бепридила, верапамила, кордарона и обзидана. Можно предположить, что при СБ более безопасно применять препараты, не блокирующие натриевые каналы, — дилтиазем, бретилиум, соталекс, надолол (коргард). Однако целенаправленных исследований в этой области пока не проводилось. Наиболее эффективным методом предотвращения развития жизнеугрожающих аритмий у больных СБ на сегодняшний день является имплантация кардиовертеров-дефибрилляторов.

Мировая статистика свидетельствует о широком распространении СБ в мире. Вместе с тем низкая его выявляемость в настоящее время в России, очевидно, связана с меньшей ориентацией врачей на весь клинико-электрокардиографический симптомокомплекс, часто не имеющий особенностей в отдельных составляющих, позволяющих уверенно поставить диагноз. Поэтому у всех больных с синкопальными состояниями неясной этиологии, ночными пароксизмами удушья, случаями внезапной смерти в семье (особенно в молодом возрасте и в ночное время), типичным ЭКГ-паттерном необходимо исключить синдром Бругада. Для этого таким пациентам следует проводить фармакологические пробы, динамическое ЭКГ-обследование как самого больного, так и его родственников, холтеровское мониторирование. Кроме того, одним из наиболее достоверных методов диагностики СБ является молекулярно-генетическое исследование.

Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Минздрава РФ совместно с Международным фондом синдрома Бругада и P. Бругада начиная с 1999 года проводит исследование распространенности синдрома Бругада в российской популяции. Все российские специалисты, у которых наблюдаются больные с подозрением на синдром Бругада, могут их бесплатно заочно проконсультировать на основании данных ЭКГ и проведенных обследований. Выявленные больные будут включены в единый Международный регистр, что обеспечивает возможность проведения молекулярно-генетических исследований.

По вопросам литературы обращайтесь в редакцию

www.lvrach.ru

Причины синдрома Бругада

Причиной является мутация генов, ответственных за синтез белков, транспортирующих ионы натрия в клетку. Заболевание наследуется аутосомно – доминантным способом, то есть если мутированный ген передастся ребенку или от матери, или от отца, то он обязательно проявится в виде заболевания, в отличие от рецессивного типа наследования, когда должны встретиться два мутированных гена, по одному от каждого родителя, чтобы заболевание проявилось у ребенка. Синдром Бругада может появиться у потомства в отношении 1:1, то есть половина всех детей, рожденных в браке, где один родитель носитель мутированного гена, будет страдать этой патологией.

К факторам риска наличия синдрома Бругада можно отнести:
— наличие синкопальных состояний у пациента без установленной причины
— отягощенная наследственность по внезапной сердечной смертности (особенно, если были случаи смерти мужчин в семье в возрасте 30 – 40 лет без видимых сердечных заболеваний)
— у пациента были случаи пароксизмальной желудочковой тахикардии.

Симптомы синдрома Бругада

Несмотря на то, что синдром является генетическим, то есть врожденным заболеванием, проявляется он чаще всего в возрасте 30 – 40 лет. Однако описаны единичные случаи внезапной смерти, вызванной синдромом Бругада, у детей и подростков.

Основное проявление синдрома – это пароксизм желудочковой тахикардии, в большинстве случаев сопровождающийся потерей сознания (синкопе). Пациент в покое (вечером или ночью), а также после нагрузки, употребления алкоголя, или во время лихорадки, чувствует внезапное недомогание, толчки в области сердца с последующим отчетливо ощущаемым сердцебиением. Все это может сопровождаться оглушенностью, потливостью, головокружением, мельканием мушек перед глазами. Пациент может потерять сознание, иногда это сопровождается судорогами. Через 20 – 30 секунд сознание полностью восстанавливается, но в 11% случаев может развиться фибрилляция желудочков и остановка сердца.

Иногда синдром проявляется пароксизмом тахикардии без потери сознания.

Диагностика синдрома Бругада

Для диагностики, кроме осмотра пациента, применяются:
1. ЭКГ. Признаки на ЭКГ:
— полная или неполная блокада правой ножки пучка Гиса
— элевация (подьем) точки j (точка перехода комплекса QRS в сегмент ST, отражает деполяризацию желудочков).
— элевация сегмента ST по типу «свода» или «седла». По типу свода соответствует синкопальной форме синдрома, по типу седла – бессинкопальной.
Эти признаки регистрируются в правых грудных отведениях (V1 – V3). ЭКг – признаки синдрома могут быть зарегистрированы после 5 – летнего возраста.

Синдром Бругада

На рисунке изображены признаки синдрома по типу «свода» (тип 1) и «седла» (типы 2, 3).

2. ЭКГ с высокими грудными отведениями назначаются при наличии преходящих изменений на обычной ЭКГ. Для записи высоких грудных отведений электроды накладываются на одно – два межреберий выше, чем обычно.
3. Суточное мониторирование ЭКГ показано для регистрации коротких пробежек желудочковых аритмий в ночное время и на протяжении суток.
4. Электрофизиологическое исследование (чрезпищеводное или инвазивное) назначается с целью более точной регистрации кардиограммы после электрической стимуляции сердца.
5. Тест с введением блокаторов натриевых каналов (аймалин, новокаинамид) применяется только в условиях стационара или реанимации и заключается в введении препаратов внутривенно с последующей регистрацией ЭКГ. Положительным тест считается при развитии пароксизма желудочковой тахикардии и/или признаков синдрома Бругада.
6. Генетические исследования назначаются с целью поиска мутированного гена для подтверждения заболевания или обследования родственников пациента с уже установленным синдромом, особенно если речь идет о планировании детей у пациентов. Однако точность метода составляет всего 20 – 30%, поэтому отрицательный результат анализа не позволяет отвергнуть диагноз синдрома.
7. Консультация невролога, нейросонография, МРТ головного мозга. Показаны для исключения неврогенной природы обмороков.

Лечение синдрома Бругада

На данный момент медикаментозного лечения, позволяющего полностью устранить заболевание, не существует. Ведутся исследования, направленные на то, чтобы научиться устранять генетические дефекты, послужившие причиной синдрома. Лекарственные препараты применяются с целью профилактики пароксизмов желудочковых аритмий и снижения риска внезапной сердечной смерти.

Применяются антиаритмические препараты 1А класса -хинидин, дизопирамид (ритмодан). Может быть назначен амиодарон (кордарон). Антиаритмики остальных классов противопоказаны, так как способны вызывать желудочковые аритмии. Особенно это касается новокаинамида, аймалина, пропафенона и других препаратов, блокирующих натриевые каналы. Из бета – адреноблокаторов назначается пропранолол.

Хирургический метод лечения является наиболее эффективным в лечении синдрома и заключается в установке кардиовертера – дефибриллятора. Это тип искусственного кардиостимулятора, функции которого сводятся к двум нюансам – определение сердечного ритма и при развитии желудочковой аритмии дефибрилляция сердца посредством электродов, расположенных внутрисердечно. Дефибрилляция помогает перезапустить сердце, восстанавливая правильный ритм сокращений.

Образ жизни с синдромом Бругада

Каких-то профилактических мероприятий, способных предотвратить развитие приступа, не разработано. Однако соблюдение принципов рационального питания, ограничение занятий экстремальными видами спорта, исключение стрессов благотворно влияет на сердечно-сосудистую систему в целом.
Пациентам с установленным диагнозом следует пожизненно наблюдаться у аритмолога, принимать назначенные препараты и вовремя проходить обследование. С установленным кардиовертером – дефибриллятором посещать кардиохирурга следует ежегодно, а замена кардиостимулятора должна осуществляться согласно сроку его работы, обычно не позднее 4 – 6 лет, в зависимости от модели устройства.

Семейной паре, в которой болен один из супругов, при планировании ребенка следует обязательно посетить медико-генетическую консультацию и пройти обследование для оценки риска рождения ребенка с синдромом Бругада, а также для определения тактики ведения беременности и родов.

Осложнения

Осложнениями синдрома Бругада являются жизнеугрожающие состояния – фатальные нарушения ритма (устойчивая желудочковая тахикардия, переходящая в фибрилляцию желудочков), асистолия и клиническая смерть.

Прогноз

Прогноз неблагоприятный, так как по данным авторов, описавших впервые этот синдром, 30% пациентов погибают в первые три года от начала клинических проявлений. Последующие исследования более многочисленной группы пациентов доказали, что этот показатель остается в пределах 11%, но тем не менее все равно смертность высока, особенно если учесть, что синдром манифестирует у лиц молодого возраста.

Врач терапевт Сазыкина О.Ю.

www.medicalj.ru

Тип наследования. Ген картирован на коротком плече хромосомы 3p21-24.

Заболевание обусловлено мутацией SCN5A гена (600163).

В 1992 г. испанские кардиологи братья Pedro и Josef Brugada описали клинико-электрокардиографический синдром, объединяющий частые семейные случаи синкопальных состояний и/или внезапной смерти вследствие полиморфной желудочковой тахикардии, переходящей в фибрилляцию желудочков и регистрацию специфического электрокардиографического паттерна. Ключевое звено патогенеза заболевания — генетически детерминированное нарушение ионных каналов кардиомиоцита, обусловленное мутациями гена SCN5A. Ген кодирует структуру α-субъединицы натриевых каналов кардиомиоцита, обеспечивающих натриевый ток потенциала действия (INa). Дефектным является также ряд других ионных токов кардиомиоцита.

В настоящее время выделяют 8 генетических форм синдрома Бругада, для которых идентифицированы генетические локусы.

Однако не все больные с типичным клинико-электрокардиографи-ческим паттерном синдрома Бругада имеют дефект натриевых каналов, что свидетельствует о наличии молекулярно-генетической гетерогенности данного заболевания, это характерно и для многих других вариантов «каналопатий».

5% семей с синдромом Бругада имеют аутосомно-до-минантный тип наследования с различной экспрессивностью пораженного гена. Приблизительно 50% потомков пораженных пациентов заболевают. В 25% случаев генетика заболевания неясна, и в 15% случаев больные не имеют характерного семейного анамнеза, что может быть следствием спорадических мутаций. Электрофизиологический механизм возникновения типичного ЭКГ-паттерна при синдроме Бругада — укорочение 2-й фазы потенциала действия в эпикарде правого желудочка.

Распространённость
Распространенность заболевания неизвестна. По мнению ряда авторов, синдром Бругада ответствен за 50% случаев внезапной смерти молодых больных со структурно нормальным сердцем. Распространенность ЭКГ-паттерна синдрома Бругада в области Flemish (Бельгия) составила 1 на 100 000 жителей данной области. По данным японских исследователей, на основании анализа 22 027 электрокардиограмм из популяции распространенность типичного паттерна синдрома Бругада составила 0,05-0,6% у взрослых и 0,0006% (анализ 163 110 ЭКГ) у детей.

Однако реальная частота заболевания остается пока неясной, особенно в некоторых этнических группах.

Схожие с синдромом Бругада электрокардиографические изменения описаны при синдроме внезапной необъяснимой смерти (sudden unexplained death syndrome), регистрируемом преимущественно у выходцев из стран Юго-Восточной и Восточной Азии. Характерно, что, кроме представителей стран Восточной Азии, в большинстве случаев выявления синдрома Бругада в Европе отмечают его более частую регистрацию у выходцев из стран Восточной Европы.

Преимущественный возраст клинической манифестации синдрома Бругада — 35-45 лет, однако первое наблюдение данного паттерна было сделано в 1985 г. у 3-летней польской девочки, имеющей частые эпизоды потери сознания и впоследствии внезапно погибшей, несмотря на активную антиаритмическую терапию (кордарон, имплантированный кардиостимулятор).

Аналогичные изменения были зарегистрированы у сибсов больной, брат девочки ранее внезапно погиб.

Позднее, обобщив наблюдения за 8 аналогичными больными, была опубликована первая работа, ставшая базовой для последующих исследований. Описаны случаи клинической манифестации заболевания у детей в различном возрасте, выявление ЭКГ-признака заболевания при фармакологических пробах.

Клиническая характеристика
Клиническая картина синдрома Бругада характеризуется частым возникновением синкопе на фоне приступов желудочковой тахикардии и внезапной смертью, преимущественно ночью или во сне. На аутопсии отсутствуют признаки органического поражения миокарда и коронарных сосудов. Типичные электрокардиографические критерии синдрома Бругада следующие:
• блокада правой ножки пучка Гиса;

• специфический подъем сегмента ST в отведении V1-V3;

• периодическое удлинение интервала P-R;

• приступы полиморфной желудочковой тахикардии.

Различают 2 варианта изменений сегмента ST в правых прекордиаль-ных отведениях — сводчатый (coved) и седловидный (saddle-back) типы изменений сегмента ST. Прогностически более неблагоприятным является изменение сегмента ST типа coved. Выделяют 3 типа данных изменений сегмента ST.

В настоящее время для синдрома Бругада определены ЭКГ-критерии: тип 1 считается диагностическим и включает элевацию сегмента ST ≥2 мм по типу «склона», ассоциированную с неполной или полной БПНПГ и отрицательным зубцом T; типы 2 и 3 считаются недостоверными.

Кроме электрокардиографических форм, существуют и клинические формы синдрома Бругада.

Полная форма — типичная электрокардиографическая картина с синкопе, предсинкопе, случаями клинической или внезапной смерти в семье вследствие полиморфной желудочковой тахикардии.

Клинические варианты
• Типичная электрокардиографическая картина у асимптоматичных больных без семейной истории внезапной смерти или синдрома Бругада.

• Типичная электрокардиографическая картина у асимптоматичных больных, членов семей больных с полной формой синдрома.

• Типичная электрокардиографическая картина после проведения фармакологических тестов у асимптоматичных обследуемых, членов семей больных с полной формой синдрома.

• Типичная электрокардиографическая картина после проведения фармакологических тестов у больных с повторными синкопе или идиопатической фибрилляцией предсердий.

При пробе с дозированной физической нагрузкой и лекарственной пробе с симпатомиметиками ЭКГ проявления синдрома Бругада уменьшаются, в то время как при пробе с внутривенным введением антиарит-миков I класса — увеличиваются. Официальный протокол обследования больных с подозрением на синдром Бругада включает использование для проб трех препаратов: гилуритмала (аймалина) в дозе 1 мг/кг с внутривенным введением в течение 5 мин, новокаинамида (про-каинамида) в дозе 10 мг/кг с внутривенным введением в течение 10 мин и флекаинида в дозе 2 мг/кг с внутривенным введением в течение 10 мин.

При проведении проб возможно индуцирование опасных сердечных тахиаритмий, особенно при проведении пробы с новокаинамидом. В этом случае необходимо немедленное прекращение пробы, эффективным может быть введение изопротеренола. При проведении пробы с гилуритмалом дробное введение препарата (по 10 мг каждые 5 мин) может дать те же диагностические результаты с меньшим риском развития опасных аритмий сердца.

В любом случае при подозрении на синдром Бругада лекарственные пробы должны проводиться в условиях готовности к купированию желудочковых тахиаритмий с наличием дефибриллятора и умением персонала его использовать. Однако, несмотря на возможные проаритмогенные эффекты (которые, собственно, являются одной из целей исследования), пробы являются на сегодняшний день наиболее достоверным критерием выявления опасного жизнеугрожаю-щего заболевания, требующего постоянного наблюдения и/или пожизненной антиаритмической терапии.

При проведении инвазивного ЭФИ у больных с синдромом Бругада могут индуцироваться желудочковые тахикардии, однако ЭФИ нельзя считать золотым стандартом в диагностике полной клинической формы синдрома, так как аритмии, по мнению разных авторов, индуцируются от 30 до 90% случаев.

Показано, что типичный ЭКГ-паттерн синдрома Бругада более выражен в период перед развитием фибрилляции желудочков или сразу после нее, поэтому для своевременного выявления заболевания рекомендуется регулярное динамическое ЭКГ-обследование больных из группы риска (синкопе неясной этиологии, случаи внезапной смерти в семье в молодом возрасте, особенно в ночное время).

Возникновение фатальных аритмий регистрируется преимущественно в вечернее и ночное время, когда максимально усилено влияние парасимпатической системы на ритм сердца. Фатальной аритмией является паузозависимая полиморфная тахикардия типа «пируэт», аналогичная возникающей при третьем генетическом варианте синдрома удлиненного интервала Q-T. В наших наблюдениях синдрома Бругада было отмечено, что большинство желудочковых тахиаритмий (93%) при ХМ в ночное время носили паузозависимый характер ритма. В последние годы также отмечено, что выявление поздних потенциалов желудочков у больных с синдромом Бругада тестирует больных с повышенным риском развития жизнеугрожающих желудочковых тахи-кардий в группе риска.

Дифференциальная диагностика
Необходимо проводить дифференциальную диагностику синдрома Бругада с рядом заболеваний, которые могут быть причиной схожих клинических и электрокардиографических проявлений: кардиомиопатии, миокардита Чагаса, миопатии Дюшена, опухолей средостения, ишемической болезни сердца, синдрома ранней реполяризации желудочков, эпилепсии и других синкопальных состояний неясной этиологии, гиперкальциемии, гиперкалиемии, дефицита тиамина и ряда других патологических состояний. Существуют определенные схожие клинические, электрокардиографические и патогенетические признаки с третьим генетическим вариантом синдрома удлиненного интервала Q-T. Наиболее схожие ЭКГ-изменения отмечаются при синдроме Бругада с аритмогенной дисплазией правого желудочка, что подразумевает тщательное сравнение клинико-электрокардиографических признаков обоих заболеваний.

Лечение
В лечении синдрома Бругада используются классические антиаритмические препараты, прежде всего кордарон и β-адреноблокаторы, обеспечивающие эффект в 60% случаев. В последние годы появились сообщения об эффективности хинидина, что подтверждается как клиническими, так и экспериментальными исследованиями. Генетически детерминированное поражение натриевых каналов кардиомиоцитов, усугубляемое при проведении лекарственных тестов с препаратами-блокаторами натриевых каналов, предполагает меньшую эффективность ряда препаратов (новокаинамид, аймалин, флекаинид) в лечении и возможный проаритмогенный эффект при их использовании. Однако наиболее эффективный метод предотвращения развития жизнеугрожающих аритмий у больных с синдромом Бругада на сегодняшний день — имплантация кардиовертеров-дефибрилляторов при совместном приеме антиаритмических препаратов.

Гипердиагностика синдрома чаще всего связана с неправильной интерпретацией достаточно распространенных седловидных изменений сегмента ST, весьма схожих с синдромом ранней реполяризации. Для точной постановки диагноза синдрома Бругада, согласно рекомендациям экспертов рабочей группы Европейского кардиологического общества, при наличии «седловидного» (saddle-back) типа элевации сегмента ST необходима регистрация его трансформации в типичный «сводчатый» тип (coved), спонтанно или при проведении фармопроб, не менее чем в двух правых прекордиальных отведениях (V1-V3) в сочетании с документированной фибрилляцией желудочков, правожелудочковой тахикардией, семейной историей внезапной смерти в молодом возрасте, типичным типом элевации ST (coved) в семье или синкопальными состояниями.

Существенную помощь в диагностике может оказать проведение молекулярно-генетического исследования, что также в настоящее время возможно в специализированных центрах.

Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия (КПЖТ)
Лечение больных с наследственным синдромом удлиненного интервала Q-T
Синдром Андерсена
Синдром короткого интервала Q – T
Синдром Тимоти